Test de Portadors de Malalties Recessives

  • ¿Què són les malalties recessives?

    Les persones tenim dues còpies de cada gen que heretem de cada progenitor. Els gens actuen com un conjunt d’instruccions que controlen el nostre creixement i el funcionament del nostre cos. Les malalties recessives són aquelles en què les dues copies d’un/varis gens que provoquen una malaltia determinada estan mutades, i per això funcionen malament o no funcionen, resultant en una sèrie de símptomes amb major/menor clínica i compromís amb la qualitat de vida del malalt.

    Quan es presenta només una còpia del gen mutat i l’altra normal, no es manifesta la malaltia. És per aquest motiu que són malalties amb baixa freqüència a la població i que passen sovint desapercebudes durant generacions en una família. Es manifesta per primera vegada quan dos portadors tenen descendència afecta de la malaltia. Si es troben dos portadors amb mutació per a la mateixa malaltia, el risc de tenir descendència afectada és del 25%.

    A UEG podem oferir-li la possibilitat d’estudiar la condició de portador de més de 200 malalties recessives descrites amb més freqüència a la població, i així, ajudem a conèixer el risc de transmissió de les mutacions més comunes.

  • Recesivas1

PROCEDIMENT

Només necessitem realitzar una extracció de sang perifèrica de la que s’obtindrà l’ADN necessari per l’estudi.

Mitjançant tècniques moleculars d’última generació, es realitzarà l’anàlisi d’aquests dos gens comprovant si els progenitors són portadors de mutació/ns que puguin ser causants de malalties a la descendència.

Prèviament a realitzar el test, sereu assessorats per experts de tots els aspectes que comporta la realització d’un test genètic i, posteriorment, us explicarem els resultats obtinguts i les possibles conseqüències, si n’hi hagués, d’aquestes troballes i les opcions reproductives que teniu.

Recesivas2

¿Per quins pacients està indicat?

Aquest test està indicat tant per parelles que utilitzaran els seus propis gàmetes com aquelles que utilitzaran gàmetes de donant i desitgen saber si la seva descendència presenta un risc de patir alguna de las malalties estudiades.