Test de Portadores de Enfermedades Recesivas

  • ¿Qué son las enfermedades recesivas?

    Las personas tenemos dos copias de cada gen que heredamos de cada progenitor. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Las enfermedades recesivas son aquellas en las que las dos copias de uno/varios genes que provocan una enfermedad determinada están mutadas, y por tanto funcionan mal o no funcionan, resultando en una serie de síntomas con mayor/menor clínica y compromiso con la calidad de vida del enfermo.

    Cuando se tiene sólo una copia gen mutado y la otra normal, no se manifiesta la enfermedad. Es por eso que son enfermedades con baja frecuencia en la población y que pasan a menudo desapercibidas durante generaciones en una familia. Se descubren cuando dos portadores tienen descendencia afecta de la enfermedad. Si se encuentran dos portadores con mutación por la misma enfermedad, el riesgo de tener descendencia afectada de la enfermedad es del 25%.

    En UEG podemos ofrecerle la posibilidad de estudiar la condición de portador de más de 200 enfermedades recesivas descritas con más frecuencia a la población, y por lo tanto, ayuda a saber el riesgo de transmisión de las mutaciones más comunes.

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PROCEDIMIENTO

Únicamente necesitamos realizar una extracción de sangre periférica de la que se obtendrá el ADN necesario para el estudio.

Mediante técnicas moleculares de última generación, se realizará el análisis de estos genes comprobando si los progenitores son portadores de alguna mutación que pueda ser causante de enfermedad en la descendencia.

Previamente a realizar el test, seréis asesorados por expertos de todos los aspectos que conlleva la realización de un test genético y, posteriormente, se os explicarán los resultados obtenidos y las posibles consecuencias, si las hubiera, de esos hallazgos y opciones de los pacientes.

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¿Para qué pacientes está indicado?

Este test está indicado tanto a parejas que utilizarán sus propios gametos como aquellas que utilizarán gametos de donante y desean saber si su descendencia tiene riesgo de padecer alguna de las enfermedades estudiadas.